اختلالات متابولیکی ارثی به انواع مختلف بیماری های پزشکی ناشی از نقایص ژنتیکی اشاره دارد. معمولاً از هر دو والدین به ارث می رسد که در متابولیسم بدن اختلال ایجاد می کند. به این شرایط ممکن است خطاهای ذاتی متابولیسم نیز گفته شود.
متابولیسم مجموعه پیچیده ای از واکنش های شیمیایی است که بدن شما برای حفظ زندگی از جمله تولید انرژی استفاده می کند. آنزیم های خاص باعث تجزیه مواد غذایی یا برخی مواد شیمیایی می شوند ، بنابراین بدن شما می تواند بلافاصله از آنها برای سوخت استفاده کند یا آنها را ذخیره کند. همچنین ، برخی از فرآیندهای شیمیایی موادی را که بدن شما دیگر به آنها احتیاج ندارد تجزیه کرده و یا مواد فاقد آن را از بین می برد
هنگامی که این فرآیندهای شیمیایی به دلیل کمبود هورمون یا آنزیم به درستی کار نکنند ، یک اختلال متابولیکی رخ می دهد. اختلالات متابولیکی ارثی بسته به ماده خاص و تجمع آن در مقادیر مضر (به دلیل تجزیه نمی شود) در دسته های مختلفی قرار می گیرد ، بسیار کم است یا از بین می رود.
صدها اختلال متابولیکی ارثی وجود دارد که ناشی از نقص های مختلف ژنتیکی است. مثالها عبارتند از:
برخی از اختلالات متابولیکی را می توان با آزمایش های غربالگری معمول که در بدو تولد انجام می شود ، تشخیص داد. سایر افراد تنها پس از نشان دادن علائم اختلال در کودک یا بزرگسال شناسایی می شوند.
درمان اختلال متابولیکی ارثی به نوع و شدت اختلال بستگی دارد. از آنجا که انواع مختلفی از اختلالات متابولیکی ارثی وجود دارد ، توصیه های درمانی ممکن است به میزان قابل توجهی متفاوت باشد از محدودیت های غذایی تا پیوند کبد.